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单纯性胆碱酯酶极度降低1例报告

2016-10-16来源:检验地带网 阅读: 【字号:
导读: 作者:赵洋洋 单位:复旦大学附属公共卫生临床中心 来源:检验地带网 患者男,24岁,因右手掌玻璃割伤,于2015年5月入我院。肝功能:ALT 10U/L,AST 12U/L,TP 68.4g/L,ALB 43.0g/L,ALP 80U/L,GGT 17U/L, CHE233U/L 。次日肝功能均为正常,CHE259U/L。乙

作者:赵洋洋

单位:复旦大学附属公共卫生临床中心

来源:检验地带网

患者男,24岁,因右手掌玻璃割伤,于2015年5月入我院。肝功能:ALT 10U/L,AST 12U/L,TP 68.4g/L,ALB 43.0g/L,ALP 80U/L,GGT 17U/L,CHE233U/L。次日肝功能均为正常,CHE259U/L。乙肝二对半显示全部阴性;术前三抗均为阴性;AFP阴性。血凝示:PT11.3S,APTT29.6S,INR94%。影像学检查均未见异常。

CHE检测方法:连续2天采取空腹病人静脉血于生化管中,为保证分析前质量控制,标本均在规定时间内送至检验科。科室生化室采用采用丁酰硫代胆碱法在东芝TBA-2000FR全自动生化分析仪来测定胆碱酯酶含量,本院CHE正常范围在5120-11550U/L.测定当天生化质控均为正常,可以排除偶然误差。

立即上报临床并去临床与医生进一步沟通,患者在快递公司工作,排除有机磷中毒或接触史,临床查体未见胆碱酯酶降低导致的烟碱样或M样症状及体征,病人也没有明显的不适情况。住院期间服用的二种药物为:甲钴胺片(神经类药物),舒筋活血胶囊。分析其药理作用,对标本检测无影响.

讨论:CHE为一种糖类蛋白,主要分为乙酰胆碱酯酶(真性胆碱酯酶)和丁酰胆碱酯酶(假性胆碱酯酶),实验室主要测的是假性胆碱酯酶活性。假性胆碱酯酶主要由肝脏合成,肝脏合成后立即释放到血中,由于其半衰期为11天较白蛋白(19天)短,所以假性胆碱酯酶比白蛋白更准确灵敏的反映肝脏的合成功能。临床上主要用于肝脏损伤的辅助诊断。严重肝炎患者血清CHE活性可大大降低,至正常的60%,危重病人降至10%以内甚至更低。也常用来检验有机磷中毒,急性中毒时,CHE含量可大大降低。某些药物如吗啡、巴比妥、可待因等也可使CHE活性降低。分析此病人案例,肝功能正常,未使用对肝脏有损害的药物,可排除药物性肝损伤。考虑其为先天性假性胆碱酯酶缺乏,导致其缺乏的首要原因是BCHE基因突变,因为BCHE基因编码产生假性胆碱酯酶。建议用血常规管重新抽取此患者2ml左右静脉血送至基因检测机构,基因医生会检测BCHE基因突变中的三种snp位点来评估是否患有假性胆碱酯酶缺乏。

若检测出确因BCHE基因突变导致的先天性胆碱酯酶缺乏症,此病人在以后的生命中,万一需要进行手术麻醉时,如气管切管,气管镜,食管镜等,一定慎重选用胆碱酯类麻醉药,如琥珀酰胆碱(商品名:司可林)和米库氯铵(美维松)。原因是体内胆碱酯酶缺乏,导致体内的胆碱类药物不能被正常代谢,有一定的死亡率。

由于此项基因检测,国内开展的公司少数,目前知道的只有湖南博川基因检测公司开展。联系此公司,由于标本途中运输的原因,所以未能检测此病人的样本,正在积极联系沟通进一步的检测。

未完待续.....

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